Polyviskeraalinen polykystinen sairaus – tapaustutkimus ja katsaus

Abstrakti

Munuaisten polykystistä sairautta (PKD) esiintyy noin yhdellä 20:sta 000 synnytyksestä. Vielä harvinaisempaa on kystat muissa elimissä, kuten lisämunuaisissa, maksassa ja virtsarakossa. Tarkasteltaessa kirjallisuutta, on näyttöä siitä, että PKD:tä esiintyy yhdessä monirakkoisen maksasairauden kanssa, mutta tähän mennessä ei ole raportoitu monielinkystoja. 36-viikon sikiön ruumiinavaus osoitti useita kystoja munuaisissa, maksassa, lisämunuaisissa ja virtsarakossa. Muut histopatologiset raportit vahvistivat polykystisen munuaissairauden diagnoosin. Aiemmat toisen lapsen kohdunsisäiset kuolemat 28 raskausviikolla viittasivat familiaalisen fenotyypin olemassaoloon. Peräkkäiset synnytystä edeltävät ultraäänitutkimukset eivät paljastaneet poikkeavuuksia, mikä korosti sikiön ruumiinavauksen merkitystä epätäydellisen synnytyshistorian yhteydessä. Sikiön epämuodostumien diagnoosi on hyödyllinen neuvottaessa vanhempia uuden raskauden mahdollisesta uusiutumisesta.

Avainsanat

Munuaisten polykystinen sairaus; Ruumiinavaus; Kromosomaalinen mikrosiru;Cistanchen efektit.

Napsauta tätä saadaksesi tietääCistanchen edut.

Johdanto

Sikiön kehitys on monimutkainen prosessi, joka on järjestetty ajassa ja hierarkiassa. Keskinäisen signaloinnin häiriöt alkion synnyn aikana ovat vastuussa useista kehitysvirheistä. Munuaisten ja virtsateiden synnynnäiset poikkeavuudet (CAKUT) muodostavat kolmanneksen kaikista synnynnäisistä epämuodostumista, ja niitä esiintyy arviolta 3-6 tapausta 1000 elävänä syntynyttä kohden. Pelkästään sikiön munuaisten epämuodostumat muodostavat 20 prosenttia sikiön synnynnäisistä vioista. Yleisiin munuaispoikkeamiin kuuluu laaja valikoima häiriöitä, joilla on monimutkainen patofysiologia, erilaiset kliiniset tulokset ja hoitovaikutukset. Näillä munuaissairauksilla on merkittävä vaikutus vastasyntyneiden ja imeväisten sairastuvuuteen ja kuolleisuuteen.

Munuaisten polykystinen sairaus (PKD) on kliinisesti ja geneettisesti monimuotoinen sairaus, joka sisältää erilaisia ​​perinnöllisiä ja ei-perinnöllisiä tyyppejä, ts. yksi- tai molemminpuolisia; eristetyt tai leviävät kystat; munuaisten tai munuaisten ulkopuolinen osallistuminen. PKD on sensorinen ciliopatia, jossa on kohonnut proliferaationopeus ja lisääntynyt apoptoosi. PKD:llä on monimutkainen patogeneesi, joka sisältää useita molekyylireittejä, jotka menevät päällekkäin, täydentävät tai vastustavat toisiaan. Munuaisten poikkeavuuksia voi esiintyä joko yksinään tai yhdessä muiden poikkeavuuksien tai oireyhtymien kanssa. Niitä esiintyy yleensä vauva- ja lapsuudessa, ja niitä ovat muun muassa autosomaalinen dominantti polykystinen munuaissairaus (ADPKD), autosomaalinen resessiivinen monirakkulainen munuaissairaus (ARPKD), monirakkulainen dysplasia, munuaisten munuaiskeräset, Bardet-Biedl, beckwith_wiedemann, Ivemark, Jeune, juveniili nefropatia, Von Hippel-Lindaun tauti ja kasvainkystat, mm. Näiden sairauksien geneettiset mallit, ennusteet ja esitystavat vaihtelevat suuresti, mikä tekee tarkasta diagnoosista välttämättömän oikean hoidon ja geneettisen neuvonnan. Viimeaikaiset edistysaskeleet ovat kartoittaneet monia PKD:hen liittyviä geenejä, mikä lisää haastetta asianmukaiselle tunnistamiselle.

Tapausraportti

Maaseutualueella asuva 23--vuotias nainen toimitettiin synnytyssairaalaan 36 viikon raskauden ja sikiön menetyksen jälkeen. Hän oli raskaus 2, 1. raskauskolmanneksen, keskenmeno 1 28 raskausviikolla; - ei-sukulainen avioliitto. Hänelle tehtiin neljä synnytystä edeltävässä tutkimuksessa läheisessä sairaalassa ja kolme synnytystä edeltävää ultraäänitutkimusta viikoilla 12, 18 ja 24, jotka osoittivat normaalia sikiön kasvumallia ja riittävää lapsivesimäärää, mutta viimeinen tutkimus osoitti lapsivesimäärän pienenemistä. Muuten hänen synnytyksensä sujuivat ongelmitta. Mitään sairauksia, lääkkeiden ottoa tai kuumetta ei ollut historiassa. Aikaisemmin kohdunsisäinen kuolema oli 28 viikolla johtuen ohutsuolen poikkeavuuksista. Potilas oli kotoisin maaseudulta, eikä hänellä ollut syntymätietoja. Hänellä ei ollut geneettisiä tutkimuksia sikiön keskenmenon varalta eikä geneettistä neuvontaa tulevia raskauksia varten. Hän meni synnytyslääkärille kaupunkikeskuksessa valitellen sikiön sikiön liikkeen menetystä, ja ultraääni (USG) osoitti sikiön kohdunsisäisen kuoleman. Useiden keskenmenojen vuoksi sikiö lähetettiin laboratorioon 10-prosenttisessa neutraalissa puskuroidussa formaliinissa sikiön ruumiinavausta varten ja vähän reisikudosta otettiin mikrosiruun. Yllä olevan sairaushistorian toimitti hoitava synnytyslääkäri. Lääkäri ei tehnyt perheen sukututkimusta, joten sitä ei toimitettu meille. Potilaan yhteistyökyvyttömyyden vuoksi lisätutkimuksia ei voitu tehdä.

Standardoitu Cistanche

Ruumiinavauksen löydökset

Suoritettiin systemaattinen ruumiinavaus ja kaikki elimet kiinnitettiin formaliiniin ja tutkittiin sitten histopatologisesti parafiiniin upotetuilla kudoslohkoilla, jotka leikattiin 4 mikronin paksuisiksi ja värjättiin tavanomaisella hematoksyliini- ja eosiinivärillä (H&E). Tämä oli 3 kg painava ja 43 cm pitkä naarassikiö; sikiön antropometriset mittaukset vastasivat 36 raskausviikkoa. Sikiöllä oli lyhyt, leveä, sipulimainen nenä ja paksu ylähuuli. Muita merkittäviä ulkoisia poikkeavuuksia ei havaittu. Sisätutkimuksessa havaittiin kystat useissa elimissä. Maksaosassa paljastui useita kystaja, joiden halkaisija oli 0.75 - 1 cm ja jotka olivat täynnä kirkasta nestettä, mikä vastaa monirakkulatautia. Mikroskooppisessa tutkimuksessa paljastui useita kystisiä interstitiaalisia tiloja, joissa oli paikoin yksi kuutiomainen vuoraus (kuva 1a, b).

Kuva 1a. Karkea ulkonäkö, jossa näkyy maksa, jossa on useita erikokoisia kystoja; b. mikroskooppinen pienitehoinen näkymä, jossa on osittain autolysoitunut normaali maksan parenkyyma ja vierekkäiset kystatilat, jotka on osittain vuorattu kuutiomaisella epiteelillä (H&E, 100×)

Munuaisen ulkoinen tutkimus osoitti oikean munuaisen muotoisen rakenteen osittaisen säilymisen ja kongestiivisia muutoksia vasemmassa munuaisen muotoisessa rakenteessa. Oikeassa munuaisosassa havaittiin useita kystaja, halkaisijaltaan 0.6-0.2 cm, jotka peittivät aivokuoren ja ydinosan, kun taas pienet vasemmanpuoleiset munuaisosat paljastivat 1- 0,3 cm kokoisia kystat, jotka kattavat koko munuaisen parenkyymin. Mikroskooppiset leikkaukset vahvistivat suuren määrän glomerulaarisia kystoja, jotka oli järjestetty yhden kerroksen kuutiomaista epiteeliä, mikä on yhdenmukainen kahdenvälisen polykystisen munuaissairauden kanssa (kuvio 2a-d).

Kuva 2a. Karkea ulkonäkö, jossa näkyy oikea munuainen, jossa on säilynyt reniform muoto ja useita kystaja munuaisen parenkyymassa; b. karkea ulkonäkö, jossa näkyy enemmän vahingoittunut vasen munuainen, jossa on menetetty reniform muoto ja enemmän kystoja kuin oikealla puolella; c, d pienitehoinen mikroskopia, jossa näkyy normaali munuaisparenkyyma, jossa on klusteroituja glomeruluksia ja useita kystoja, joita reunustaa yksi kerros kuutiomuotoista epiteeliä (H&E, 100×)

Lisämunuaisen tutkimus paljasti normaalin oikean lisämunuaisen; vasemmalla rauhasella oli kuitenkin suuri kystinen rakenne, joka peitti munuaisen vasemman sivureunan ja jonka mitat olivat 6 cm × 5 cm × 4,3 cm. Lisäleikkauksen jälkeen se erottui helposti munuaisen pinnasta. Leikkauksessa oli täysin korvattu ohutseinämäinen kysta, joka oli täynnä kirkasta nestettä ja pesäkkeitä, joissa oli puristettu lisämunuaisen parenkyyma hypertrofisina kellertävänä rakenteina (kuva 3a, b). Useita pieniä kystoja (0.2-0,3 cm) jakaantui virtsarakon pinnalle, ja mikroskooppisesti havaittiin, että plasmakalvon näkökulmasta kystat olivat vuorattu hypertrofoituneella epiteelillä, kun taas pinnan alla oleva lihaskerros oli histologisesti normaali. Sydän, aivot ja keuhkot olivat normaaleja brutto- ja histomorfologiassa. Näiden löydösten perusteella tehtiin lopullinen multi-viskeraalinen polykystinen sairaus, joka perustui ruumiinavauksella varmistettuihin karkeisiin ja morfologisiin löydöksiin, harvinaisessa vakavassa ja varhaisessa todetussa munuaissairaudessa.

Kuva 3a. Vasemman lisämunuaisen karkeat löydökset, joissa on leikattu avoin, ohutseinäinen, inokuloimaton kysta, jossa on lihotettuja kellertäviä alueita puristuneessa normaalissa lisämunuaisen parenkyymassa (nuoli); b. pienitehoinen mikroskopia, jossa näkyy osa primitiivistä lisämunuaisen parenkyymaa, jossa on vierekkäisiä kystisiä rakenteita, joita reunustavat lihotettu kuutiomainen epiteeli (H&E, 100×)

Kromosomimikrosiruanalyysi (CMA) suoritettiin käyttäen Affymetrix CytoScan 750K -siruja sikiön reisikudokselle ja istukan sikiön osille, jotka oli toimitettu suolaliuoksella liotetuista sideharsoviipaleista. Tiedot analysoitiin käyttämällä Chromosome Analysis Suitea. Analyysi perustui ihmisen vertailugenomiin (GRCh37/hg 19). Näytteissä ei havaittu ilmeisiä puhtausmuutosalueita tai replikaationeutraaleja pitkiä yhtenäisiä puhtausjaksoja.

Keskustelu

Raskauden lääketieteellistä keskeyttämistä suositellaan yleensä tapauksissa, jotka on tunnistettu USG- tai geneettisissä tutkimuksissa, jotka eivät ole yhdenmukaisia ​​elintärkeän poikkeaman kanssa. Näissä tapauksissa ruumiinavaus auttaa määrittämään poikkeaman oikean diagnoosin ja auttaa myös määrittämään ultraäänitutkimuksen tarkkuuden. Sikiön ruumiinavaukset antavat tärkeitä tietoja ja muuttavat uusiutumisen riskiä 2,3 prosentissa tapauksista. Esimerkiksi tapaus, jossa ultraääniraportti autosomaalisesta resessiivisestä polykystisesta munuaissairaudesta lopetettiin, ja ruumiinavaus paljasti virtsarakon ulostulon tukkeutumisen, jossa oli posterioriset virtsaputken läppäimet ja toissijaisia ​​kystisiä muutoksia molemmissa munuaisissa. Näillä kahdella taudilla on täysin erilaiset perinnöllisyysmallit ja ne ovat satunnaisia ​​ja uusiutumisriski on minimaalinen verrattuna monirakkulaiseen munuaiseen, jonka uusiutumisaste on 25 prosenttia.

Munuaisten polykystinen sairaus

PKD:n yleisiä esityksiä ovat lukuisat munuaiskystat ja laajentuneet munuaiset lapsuudessa tai nuoruudessa. Tämän perusteella se luokitellaan neljään eri tyyppiin:1. Porterin oireyhtymä tyyppi I - ARPKD; 2. munuaisten kystinen dysplasia; 3. ADPKD ja 4. hydronefroosi tai munuaiskapseli. Kliinisissä ja patologisissa esityksissä havaitut erot auttavat meitä kuvaamaan sairauden tyyppiä. Nestetäytteiset fokaaliset kystat kehittyvät useiden reittien, nimittäin lisääntyneen soluproliferaation, epänormaalin epiteelin polariteetin, apoptoosin ja nesteen erittymisen, säätelyhäiriön vuoksi, mikä johtaa oireisiin, kuten vatsakipuun, hematuriaan, kardiovaskulaarisiin epämuodostumisiin ja munuaiskiviin. Toistuvia virtsatieinfektioita, joihin liittyy mahdollisesti munuaisten toiminnan heikkeneminen, esiintyy myöhemmin ADPKD:n elämässä ja keräävät tubulaarisen sukkulalaajenemisen, laajentuneen ja fibroottisen porttialueen, sappitiehyen liikakasvun ja porttilaskimohaarojen hypoplasiaa, joka johtaa portaalin hypertensioon ARPKD:ssä varhaislapsuuden loppuvaiheessa munuaissairaus ja synnynnäinen maksafibroosi verrattuna kohdussa tai vastasyntyneen aikana havaittuun kaikuperäiseen munuaisten suurenemiseen [13]. Taudin tyypistä riippuen geneettinen testaus vaihtelee. Kliininen esitys ja spektri auttavat meitä tekemään diagnoosin. Tämä merkitsee lisäksi taudin tarkan luokittelun tärkeyttä asianmukaisen hoidon kannalta.

Herba Cistanche

PKD:n genetiikka

Kromosomin 16 lyhyen haaran PKD1-geeni (4304 aminohappoa) ja PKD2-geeni kromosomin 4 pitkässä haarassa (969 aminohappoa) liittyivät ADPKD:hen 85 prosentissa ja 15 prosentissa tapauksista. PKD1:n ja PKD2:n hemitsygoottisten varianttien lisäksi ARPKD liittyy myös PKHD1:n kaksoisalleelisiin variantteihin [13]. PKD1- ja PKD2-geenien proteiinituotteiden, polykystiini-1 (PC-1) ja polykystiini-2 (PC-2), deleetion tai heikkenemisen havaittiin liittyvän munuaisiin kystat. PC-1 ja PC-2, jotka sijaitsevat munuaistiehyissä, vastaavat munuaistiehyissä olevien solujen erilaistumisesta, ylläpidosta ja korjaamisesta. Se osallistuu myös solunsisäiseen kalsiumin kuljetukseen ja solusyklin säätelyyn. PC-1 on tärkein integriini, joka määrittää usean elimen fenotyypin, ja sitä esiintyy kaikkien kystakohtien (munuainen, maksa, haima) ja plasmakalvoissa. myös PKD-tapauksissa; niiden todettiin olevan yli-ilmentyneitä. ADPKD:n geneettinen malli on lähes 100-prosenttisesti epistaattinen, koska aiempi äidin kohdunsisäinen kuolema liittyy suvun ADPKD:hen, mutta sitä ei voitu vahvistaa vanhempien erimielisyyden vuoksi.

Hypertensio on PKD:n varhainen ilmentymä, ja se ilmenee 50-62 prosentilla potilaista, joiden munuaisten toiminta on normaali, ja 100 prosentilla potilaista, joilla on krooninen munuaisten vajaatoiminta. Kanavalevyn rekonstruktion katkeaminen myöhäisen alkionkehityksen aikana on vastuussa tästä tilasta. Kystojen puhkeaminen alkaa munuaisten kehityksen alkiovaiheessa ja etenee aikuisuuteen,b kuten tapauksestamme käy ilmi. Tämän taudin varhainen puhkeaminen johtuu PKD1-geenin muunnelman tai epätäydellisesti tunkeutuvan alleelin periytymisestä yhdessä mutantin 1 kanssa. PKD aiheuttaa munuaisen muodon, koon ja painon menettämisen, mikä on tärkein syy munuaisten etenemiseen. epäonnistuminen. Suuren määrän kystoja munuaiskuoressa tai ydinytimessä viittaa voimakkaasti vakaviin PKD-tapauksiin, mikä on yhdenmukainen raporttimme kanssa.

Vasen munuainen kärsii eniten polykystisissa tapauksissa verrattuna oikeaan munuaiseen, mikä on havaintojemme mukaista. PKD on systeeminen ciliopatia, joka voi aiheuttaa munuaisten ja munuaisten ulkopuolisia kystoja sekä maksaa, haimaa, pernaa, siemenrakkuloita, kiveksiä tai munasarjoja ja araknoidikystat ovat läsnä noin 5 prosentilla aikuispotilaista. Ylimääräisten munuaiskystojen esiintyminen on kuitenkin harvinaisempaa nuoremmilla potilailla ja siksi tapauksemme on harvinainen. Maksakystat ovat PKD:n yleisin munuaisten ulkopuolinen ilmentymä, joskus näkyvämpi kuin munuaisten ulkopuolinen ilmentymä. Polysystinen maksasairaus (PLD) on enimmäkseen oireeton, mutta tapauksia on raportoitu hepatomegalian aiheuttamista kliinisistä ongelmista.

Erillisten lisämunuaiskustojen ilmaantuvuus ruumiinavaustapauksissa oli 0.06-0,18 prosenttia . Nämä ovat heterogeeninen ryhmä vaurioita, enimmäkseen yksipuolisia, samanlaisia ​​kuin meidän tapauksessamme, ja kystat vasemmalla lisämunuaisen alueella. Niiden vallitsevuus oli suurempi naisilla kuin miehillä (3:1), mikä vastaa tilannettamme. Useimmissa tapauksissa sen etiologiaa ei tunneta, mutta joissakin tapauksissa se liittyy kapselinsisäiseen verenvuotoon tai primaaristen lisämunuaisen ja verisuonten kasvainten kystiseen rappeutumiseen. Se on useimmissa tapauksissa oireeton, eikä sitä havaita.

Bergmann ym. raportoivat kahdeksasta perheestä, joissa oli useita sikiön menetyksiä PKD1-geenimutaatioiden vuoksi. Jotkut löydöistämme ovat yhtäpitäviä hänen tutkimuksensa kanssa, mutta monielinten kystien esiintymistä ei löydetty missään hänen ruumiinavausraporteistaan. Siten PKD:tä sisältävien monielimen kystien läsnäolo tapauksessamme viittaa siihen, että alkion kehitysreitissä on mukana muita geenejä yhdessä PKD1-geenin kanssa. Aneurysmien ja sydänläppäsairauden esiintyminen liittyi PKD:hen 8 prosentin ja 26 prosentin esiintyvyydellä.

CMA:n kehitys on johtanut 12-15 prosentin kasvuun geneettisten sairauksien havaitsemisasteessa perinteisiin menetelmiin verrattuna. Tässä usean elimen kystanäytteessä ei ollut merkittäviä puhtaiden tsygoottien tai replikaationeutraalien pitkien vierekkäisten puhtaiden tsygoottien alueita, jotka ovat edelleen vaikeasti havaittavissa ja viittaavat tunnistamattomien patogeenisten varianttien tai epigeneettisten vaikutusten osallistumiseen.

Meidän tapauksessamme ei ollut digitaalisia poikkeavuuksia tai sydän- ja verisuoni-, keskushermosto- tai hengityshäiriöitä. Siksi Meckelin, Di Georgen, VACTERLin poikkeavuudet, BNAR-, BOR- ja CHARGE-oireyhtymät suljettiin pois. Ottaen huomioon merkit, oireet ja esitystapa, uskomme, että kyseessä on varhainen ja vaikea monirakkuinen munuaissairaus yhdistettynä monielinten kystaihin, mukaan lukien lisämunuaiset, mikä lisää sen harvinaisuutta. Genetiikan olemassaoloa ei voida määrittää, mutta sen tunnistaminen on välttämätöntä alkuperän ja uusiutumisriskin määrittämiseksi

Johtopäätös

Tämä tapausraportti korostaa entisestään sikiön ruumiinavauksen merkitystä epätäydellisen synnytyshistorian taustalla. Useimmissa tapauksissa se antaa myös tuloksia alkuperästä ja uusiutumisriskistä tulevissa raskauksissa. Perheenjäsenille tulee tarjota asianmukaista ohjausta ja sukulaispohjaista geneettistä neuvontaa.

Cistanche tubulosa

Kuinka parantaa polykystistä munuaistautia Cistanche-uutteella?

Munuaisten polykystinen sairaus (PKD) on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kystien kasvua munuaisissa, mikä johtaa munuaisten vajaatoimintaan ja mahdolliseen munuaisten vajaatoimintaan. Tällä hetkellä PKD:lle ei ole parannuskeinoa, mutta luonnolliset lisäravinteet, kuten Cistanche-uute, ovat osoittaneet lupaavia tilan parantamisessa.

Cistanche-uute on peräisin Cistanche-kasvista, joka tunnetaan kiinalaisessa lääketieteessä lääkinnällisistä ominaisuuksistaan. Se sisältää erilaisia ​​bioaktiivisia yhdisteitä, kuten ekinakosidia ja akteosidia, joilla on osoitettu olevan useita farmakologisia vaikutuksia kehoon, mukaan lukien antioksidanttiset, tulehdusta ehkäisevät ja immuunijärjestelmää vahvistavat ominaisuudet.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että Cistanche-uute voi parantaa munuaisten toimintaa potilailla, joilla on PKD. Eräs tutkimus osoitti, että rotilla, joilla oli PKD ja joille annettiin Cistanche-uutetta, oli vähemmän kystakasvua ja parantunut munuaisten toiminta verrattuna rottiin, jotka eivät saaneet uutetta. Toisessa tutkimuksessa havaittiin, että Cistanche-uutteen antaminen PKD-potilaille johti kystakoon pienenemiseen ja munuaisten toiminnan paranemiseen.

Cistanche-uute voi myös auttaa vähentämään oksidatiivista stressiä, jolla on rooli PKD:n etenemisessä. Cistanche-uutteen antioksidanttiset ominaisuudet voivat auttaa suojaamaan vapaiden radikaalien ja muiden haitallisten aineiden aiheuttamilta munuaisvaurioilta.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Cistanche-uute voi olla lupaava luonnollinen lisäaine PKD-potilaille, jotka haluavat parantaa munuaisten toimintaansa. On kuitenkin tärkeää neuvotella terveydenhuollon ammattilaisen kanssa ennen uusien lisäravinteiden käyttöä, koska ne voivat olla vuorovaikutuksessa lääkkeiden kanssa tai niillä voi olla sivuvaikutuksia.

Viitteet

1. Khong YT, Malcomson RDG, toimittajat. Keelingin sikiön ja vastasyntyneen patologia. 5. painos New York: Springer International Publishing; 2015.

2. Cai M, Lin N, Su L, Wu X, Xie X, Li Y, Chen X, Dai Y, Lin Y, Huang H, Xu L. Munuaisten ja virtsateiden synnynnäisiin poikkeavuuksiin liittyvien kopiolukuhäiriöiden havaitseminen sikiöissä yhden nukleotidin polymorfismirivien kautta. J Clin Lab Anal. 2020;34(1):e23025.

3. Chakraborty S, McHugh K. Munuaisten kystiset sairaudet lapsilla. Kuvantaminen. 2005;17(1):69–75.

4. Khare A, Krishnappa V, Kumar D, Raina R. Vastasyntyneiden munuaisten kystiset sairaudet. J Matern Fetal Neonatal Med. 2018;31(21):2923–9.

5. Riccabona M. Lasten urogenitaalinen radiologia. New York: Springer; 2018

6. Kabaalioğlu A, MacLennan GT. Munuaisten kystiset sairaudet. Julkaisussa: Dogra VS, MacLennan GT, editors. Genitourinary radiologia: munuaiset, virtsarakko ja virtsaputki: patologinen perusta. New York: Springer; 2013. s. 95–119.

7. Kwatra S, Krishnappa V, Mhanna C, Murray T, Novak R, Sethi SK, Kumar D, Raina R. Lapsuuden kystiset sairaudet: katsaus. Urologia. 2017; 110:184–91.

8. Cassidy A, Herrick C, Norton ME, Ursell PC, Vargas J, Kerns JL. Miten sikiön ruumiinavaus raskauden menetyksen tai poikkeavuuksien ja muiden komplikaatioiden keskeyttämisen jälkeen muuttaa uusiutumisriskiä? Am J Perinatol Rep. 2019;09(1):e30–5.

9. Bergmann C. ARPKD ja ADPKD:n varhaiset ilmenemismuodot: alkuperäinen monirakkuinen munuaissairaus ja fenokopiot. Pediatr Nephrol (Berliini, Saksa). 2015; 30(1):15–30.

10. Boyd PA, Tondi F, Hicks NR, Chamberlain PF. Ruumiinavaus raskauden keskeyttämisen jälkeen sikiön poikkeavuuden vuoksi: retrospektiivinen kohorttitutkimus. BMJ (Clin Res Ed). 2004;328(7432):137.

11. Bergmann C. Varhainen ja vaikea polykystinen munuaissairaus ja siihen liittyvät ciliopatiat: nouseva kiinnostuksen kohde. Nephron. 2019;141(1):50–60.

12. Husson H, Manavalan P, Akmaev VR, et ai. Uusia oivalluksia ADPKD:n molekyylireitteihin käyttämällä SAGE- ja microarray-tekniikoiden yhdistelmää. Genomiikka. 2004;84(3):497–510.

13. VanNoy GE, Wojcik MH, Genetti CA, Mullen TE, Agrawal PB, Stein DR. Pohditaan uudelleen vastasyntyneen polykystisen munuaissairauden geneettistä testausta. Kidney Int Rep. 2020;5(8):1316–9.

14. Garel J, Lefebvre M, Cassart M, et ai. Resessiivistä tyyppiä jäljittelevän autosomaalisen dominantin polykystisen munuaissairauden synnytystä edeltävä ultraäänitutkimus: tapaussarja. Pediatr Radiol. 2019;49(7):906–12.

15. Hazra A, Siderits R, Rimmer C, Rolleri N. Ruumiinavausraportti, jossa on kliininen ja patofysiologinen keskustelu autosomaalisesta hallitsevasta aikuisen polykystisesta munuaissairaudesta. Asian edustaja Urol. 2014.

16. Schieren G, Rumberger B, Klein M, et ai. Monirakkuisten munuaisten geeniprofilointi. Nephrol Dial -siirto. 2006;21(7):1816–24.

17. Bergmann C, von Bothmer J, Brüchle NO, et ai. Mutaatiot useissa PKD-geeneissä voivat selittää varhaisen ja vaikean monirakkulaisen munuaissairauden. J Am Soc Nephrol. 2011;22(11):2047–56.

18. Nakagawa S, Furuichi K, Sagara A, et ai. Ruumiinavaus vertebrobasilaarisesta dolikoektasiasta hemodialyysissä autosomaalisen dominantin polykystisen munuaissairauden vuoksi. CEN Case Rep. 2015;5(1):51–5.

19. Bhandari BJ, Patil RK, Kittur SK. Munuaisten dysplasia sikiössä: harvinainen ruumiinavausraportti. APALM. 2017;4(6):C172-175.

20. Chebib FT, Hogan MC. Autosomaalisesti hallitsevan polykystisen munuaissairauden munuaisten ulkopuoliset ilmentymät: polykystinen maksasairaus. Julkaisussa: Cowley BD Jr, Bissler JJ, editors. Munuaisten polykystinen sairaus: mekanismien muuntaminen hoitoon. New York: Springer; 2018. s. 171-95.

21. Atim T, Mukhtar A. Jättimäinen lisämunuaisen kysta nuorella naispotilaalla: tapausraportti. Afr J Urol. 2016;22(2):83–5. 22. Ali Z, Tariq H, Rehman U. Lisämunuaisen endoteliaaliset kystat. J Coll Physicians Surg Pak. 2019;29(6):S16–7.

K. Indumathi¹;G. Bhavani¹; K. Sudha²; G. Srinivasaraman²; R. Manjunathan¹.

1 Patologian laitos, Anderson Labs and Diagnostics, Chennai, Tamil Nadu 600084, Intia

2 Department of Radiology, Anderson Labs and Diagnostics, Chennai, Tamil Nadu 600084, Intia