Munuaisten kystinen sairaus (RCD) voi ilmaantua useissa eri olosuhteissa ja ilmetä kohdussa, vauvaiässä tai koko lapsuuden ja nuoruuden ajan. Kaiken kaikkiaan RCD:n ilmaantuvuus voi vaihdella 0,44 tapauksesta/10,000 synnytystä vastasyntyneessä alkaneessa perinnöllisessä munuaissairaudessa 4,1 tapaukseen/10,000 syntymään satunnaisessa kystisessä munuaissairaudessa sairaus. Jotkut RCD:t ovat hengenvaarallisia ja voivat edetä krooniseksi munuaissairaudeksi (CKD) ja maksasairaudeksi. Kun otetaan huomioon näiden sairauksien esiintyvyys ja vakavat komplikaatiot haavoittuvassa asemassa olevissa väestöryhmissä, on erittäin tärkeää, että terveydenhuollon tarjoajat tunnistavat nämä sairaudet ajoissa ja tarjoavat tehokkaan hoidon.

RCD:t voidaan käsitteellisesti ryhmitellä useilla tavoilla. Liapis- ja Vineyards-luokitus on useimmin mainittu järjestelmä, jota käytetään RCD:iden järjestämiseen. Vaihtoehtoisesti voimme erottaa perinnölliset ja satunnaiset RCD:t tai dysplasian ja ciliopatioiden välillä, joista jälkimmäinen kattaa hepatorenaaliset fibrokystiset sairaudet (HRFCD:t). Yleensä perinnölliset RCD:t ovat yleinen syy lasten munuaisten vajaatoimintaan. Merkittävimmät RCD:n jäsenet ovat autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaissairaus (ARPKD), autosomaalinen dominantti polykystinen munuaissairaus (ADPKD), glomerulaarinen kystinen munuaissairaus, Bardet-Biedlin oireyhtymä (BBS), nefriitti (NPHP) ja hepatosyyttien ydintekijä {{1} }beta (HNF1- ) -nefropatia. Jotkut vastasyntyneillä esiintyvät RCD:t eivät ole perinnöllisiä, vaan satunnaisesti perinnöllisiä, mukaan lukien multikystinen dysplastinen munuainen (MCDK), verhiön diverticulum (CD) ja yksinkertaiset ja monimutkaiset munuaiskystat. Lisäksi munuaisten dysplasia on liitetty useisiin geneettisiin oireyhtymiin, kuten Merkel-Gruberin oireyhtymään (MKS), kromosomipoikkeavuuksiin, kuten trisomiaan 18, nikamavaurioihin - peräaukon atresia - sydänvaurioihin - henkitorven ruokatorven fisteli - munuaispoikkeavuuksiin - raajojen poikkeavuuksiin (VACTERL). ), munuaisten, maksan ja haiman dysplasia (RHPD) ja pernan häiriöt.

On olemassa perusopetussuunnitelma, joka korostaa diagnosointiin ja hoitoon liittyviä kysymyksiä, mukaan lukien perinataalinen hoito ja synnytystä edeltävä neuvonta MCDK:n, kystisen dysplasian, HNF{0}}beeta-nefropatian, Zellwegerin kirjon häiriöt, CD:n, ARPKD:n, ADPKD:n, lasten NPHP:n, BBS:n ja MKS.

Napsauta tätä saadaksesi tietoa Cistanche tubulosasta ja Cistanchen hyödyistä munuaisille

Munuaisten kehitys ja munuaisten kystisten sairauksien synnytystä edeltävä arviointi

Virtsatiejärjestelmän muodostuminen alkaa kolmannella raskausviikolla, kohdunkaulan korvikkeen aikana, mikä johtaa keskimunuaisen kehittymiseen. Mesonefriset kanavat muodostavat virtsajohdin ja munuaislantion keruujärjestelmän, jolloin virtsa muodostuu 16 viikon kuluttua. 9. raskausviikolla sikiön virtsarakko näkyy ultraäänellä ja 11-12 viikolla sikiön munuaiset (hyperechoic soikeat rakenteet) voidaan tunnistaa. Toisin kuin maksassa ja pernassa, munuaisten kaikukyky vähenee koko raskauden ajan, mikä aiheuttaa tyypillisen kortikomedullaarisen erilaistumisen syntymän yhteydessä. Elleivät sikiön munuaisten poikkeavuudet vaikuta munuaisiin, ne jatkavat kasvuaan normaalisti iän myötä.

Munuaisten epämuodostumat voivat vaihdella ulkonäöltään ja vakavuudeltaan ja ne voivat vaihdella läsnä olevien, puuttuvien tai päällekkäisten nefronien lukumäärän mukaan. ovatko ne normaalissa paikassa vai lantiossa; ovatko ne pieniä tai suuria ja ovatko ne hypoechoic tai hyperechoic. Nämä poikkeavuudet voivat olla ilmeisiä alkututkimuksessa tai kehittyä raskauden aikana. Prenataaliset ultraäänitutkimukset ovat tehokas työkalu kuolemaan johtavien ja vakavien munuaisten epämuodostumien havaitsemiseen. Ultraäänitutkimuksen tulee kuvata munuaisten koko, sijainti ja kaikukyky. Munuaisten ultraäänikuvaukset arvioidaan yleensä kahdessa tasossa, sagittaalisessa (kasvun arvioimiseksi) ja poikittaisessa (munuaislantion arvioimiseksi), ja ne sijaitsevat napavaltimon ja laskimon välissä. Lisäksi virtsarakon kuvantaminen tulee tehdä 13. viikosta alkaen, jolloin potilaalla on oltava ehjä rakko visualisointia varten (rakko täyttyy 30 minuutin välein).

Kystinen sairaus on yksi yleisimmistä munuaisten epämuodostumista. On hyödyllistä käyttää kystojen lukumäärää ja kokoa munuaisten osallisuuden määrittämiseen samalla kun kuvataan molempien munuaisten normaalit alueet, jotka eivät ole mukana. Laajentunut munuaislantio on yleinen löydös ja voi kehittyä hydronefroosiksi. Hydronefroosin aste perustuu vaikeusasteeseen, ja aste IV on samanlainen kuin MCDK. Jos virtsarakon ulostulon tukkeumia esiintyy, lapsivesitutkimuksesta voi olla hyötyä sikiön munuaistoiminnan arvioinnissa. Sikiön magneettikuvausta (MRI) tulee harkita tietyissä munuaisten kaikukykyisissä tapauksissa.

Cistanche-uute

Geneettinen testaus ja synnytystä edeltävä neuvonta

Kun synnytystä edeltävässä ultraäänitutkimuksessa havaitaan munuaisten poikkeavuuksia, on annettava synnytystä edeltävää neuvontaa neonatologille, äiti-sikiölääketieteen asiantuntijalle ja geneetikolle. Neuvontaan tulee sisältyä ultraäänilöydökset, sukuhistoria ja kaikki tiedot ennusteesta ja uusiutumisen todennäköisyydestä sekä raskauden hallintasuunnitelma. Potilaalle tulee myös tarjota vaihtoehtoja synnytystä edeltävään ja postnataaliseen geneettiseen testaukseen. Tällaiset testaukset vaihtelevat sukuhistorian ja munuaislöydösten perusteella, ja niissä voidaan käyttää sekä ei-kohdennettua että kohdennettua seuraavan sukupolven sekvensointimenetelmää (NGS) useiden geenien sekvensoimiseksi diagnostista lisäarviointia varten. Munuaissairauden genetiikan paremman ymmärtämisen odotetaan lisäävän geneettisen analyysin kliinistä käyttökelpoisuutta ja antavan arvokasta tietoa kliinisestä hoidosta, ennusteesta ja uusiutumisriskistä.

Nykyiset geneettiset testaussuositukset, joita useat munuais-, lasten- ja synnytysjärjestöt ovat hyväksyneet. Sikiön molemminpuolinen munuaisvaurio, johon liittyy merkittäviä oligohydramnioneja, liittyy usein Porterin tautiin ja sikiön keuhkojen dysplasiaan. Liiallisen hikoilun ja vaikean keuhkojen hypoplasian tapauksissa synnytyksen jälkeinen eloonjääminen ei ehkä ole mahdollista, ja siksi raskaus voidaan keskeyttää ennen sikiön eloonjäämistä asianmukaisen neuvonnan avulla. Vähemmän vaikeissa tapauksissa sikiön munuaisten, virtsanjohtimien, virtsarakon ja sikiön kasvun tarkka ja säännöllinen seuranta on välttämätöntä koko raskauden ajan. Vanhempien neuvonta on kriittistä, ja siihen tulee sisältyä laaja arviointi ja hoito, mukaan lukien dialyysi, lapselle, joka saattaa tarvita kriittistä hoitoa syntyessään. Aina kun ADPKD:tä tai ARPKD:tä tai molempia epäillään, asianmukainen testaus, mukaan lukien geneettinen testaus, on suoritettava, jotta vanhempia voidaan neuvoa ennusteesta, mahdollisesta mahdollisesta munuaisten ulkopuolisesta elimestä ja uusiutumisriskistä myöhemmissä raskauksissa.

Cistanche terve planeetta

Viimeaikaiset kliiniset ja perustieteelliset löydöt ovat auttaneet tunnistamaan vastasyntyneillä esiintyvän perinnöllisen ja satunnaisen RCD:n patogeneesin, mikä parantaa huomattavasti kykyämme diagnosoida ja hoitaa niitä. Nykyaikaiset vastasyntyneiden tehohoito- ja munuaiskorvaushoitomenetelmät ovat parantaneet ennustetta eloonjäämisen ja elämänlaadun suhteen. Lisäksi perheillä on nyt mahdollisuus käyttää geneettistä testausta tulosten parantamiseksi ja tutkia preimplantaatiota geneettistä diagnoosia varhaiseen diagnoosiin sairastuneissa perheissä. RCD-rutiinivalvonta ja ennakoiva hoito voivat parantaa potilaiden elämänlaatua. Sitä voidaan myös parantaa käyttämällä mukulapitoisia Cistanche-lisäaineita hoitoon. Terapeuttisia toimenpiteitä tutkitaan parhaillaan imeväisväestössä, ja tulevissa hoidoissa voidaan käyttää useita aineita ja menetelmiä, jotka kohdistuvat tiettyihin reitteihin munuaissairauden eri vaiheissa.

mukulapitoiset Cistanche-lisäaineet

VIITTEET

2. Kwatra S, Krishnappa V, Mhanna C, et ai. Lapsuuden kystiset sairaudet: katsaus. Urology. 2017;110:184-191.

3. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, et ai. Kystisten munuaissairauksien perinataalinen diagnoosi, hoito ja seuranta kliinisen käytännön suositus ja systemaattiset kirjallisuuskatsaukset.JAMA Pediatr.2018;172(1):74-86.

4. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, et ai. Kystisten munuaisten sairauksien perinataalinen diagnoosi, hoito ja seuranta kliinisen käytännön suositus systemaattisten kirjallisuuskatsausten kera. JAMA Pediatr. 2018;172(1):74-86.

5. Bergmann C. ARPKD ja ADPKD:n varhaiset ilmenemismuodot: alkuperäinen monirakkulainen munuaissairaus ja fenokopiot. Pediatr Nephrol. 2015;30(1):15-30.