Aortan dissektio perhepotilailla, joilla on autosomaalisesti hallitseva monirakkulainen munuaistauti

Johdanto

Autosomaalinen dominantti polykystinen munuaissairaus (ADPKD) on yleisinsynnynnäinen munuaissairaus. ADPKD on geneettisesti heterogeeninen, ja polykystisen munuaissairauden (PKD) 1 ja PKD 2 geenien mutaatio myötävaikuttaa sen kehittymiseen. Intrakraniaalisten aneurysmien esiintymistiheyden ADPKD-potilailla on raportoitu olevan 9–12 %.1)On kuitenkin vain vähän raportteja satunnaisista aortan dissektiosta PKD-perhepotilailla. Tässä raportoimme aortan dissektiotapauksista PKD-perhepotilailla (eli äidillä ja tyttärellä) ja onnistuneesta hoitokokemuksestamme.

LUONNOLLINEN CISTANCHE TUBULOSA munuaisten TOIMINNAN PARANTAMISEEN PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Tapausraportit

53--vuotias nainen tuli päivystykseen äkillisen selkäkivun vuoksi. Potilaalla oli lääketieteellisesti hoidettu verenpainetauti viisi vuotta sitten. Tietokonetomografia (CT) osoitti akuutin tyypin B aortan dissektion,polykystinen munuainenja useat maksakystat. Verikokeet saapuessa osoittivat kreatiniinitasoksi 0,95 mg/dl ja arvioiduksi glomerulussuodatusnopeudeksi (eGFR) 48,5 ml/min/1,73 m2. Potilas sai lähetteen keskukseemme sairaanhoitoa varten. Kuusitoista päivää myöhemmin potilas kärsi voimakkaasta rintakipusta. TT osoitti akuutin tyypin A aortan dissektion (kuvat 1A ja 1B), ja potilaalle tehtiin hätäleikkaus. Dissektiotulo havaittiin nousevasta aortasta distaaliseen aortaan. Potilaalle tehtiin täydellinen aorttakaaren vaihto 3-haarautuneella keinosiirreellä (J-Graft, Japan Lifeline, Tokio, Japani) ja Frozen elefantin rungolla (FROZENIX, Japan Lifeline). Hän ei tarvinnut leikkauksen jälkeistä hemodialyysiä. Potilas kotiutettiin kuukauden kuluttua leikkauksesta. Histologinen analyysi osoitti sisäisen elastisen laminan ja tunica-väliaineen repeämisen ja veren sisäänvirtauksen. Tunica intimassa ja mediassa oli korkea ateroskleroosiaste. Elastica van Gieson -värjäys ei osoittanut mediaalista kystistä nekroosia (kuviot 2A ja 2B). Viikon kuluttua kotiuttamisesta 84-vuotiaan potilaan äiti lähetettiin toisesta sairaalasta keskukseemme A-tyypin aortan leikkausta varten. CT osoitti tyypin A aortan dissektiota, monirakkulatuista munuaista ja useita maksakystoja (kuvat 1C ja 1D). Nousevasta aortasta löydettiin dissektiokohta. Verikokeissa kreatiniinitasoksi tuli 3,82 mg/dl ja eGFR:ksi 9,3 ml/min/1,73 m2. Potilaalla oli lääketieteellisesti hoidettu verenpainetauti 50-vuotiaasta lähtien, ja hänellä oli anamneesissa PKD ja munuaisten vajaatoiminta. Kiireellinen nouseva aortan vaihto suoritettiin käyttämällä suoraa keinosiirtettä (J-Graft, Japan Lifeline). Vaikka potilas tarvitsi ohimenevää hemodialyysihoitoa tehohoidossa, se oli tarpeeton poistuttaessa. Potilas siirrettiin toiseen sairaalaan kuntoutusta varten kuukauden kuluttua leikkauksesta. Histologinen analyysi osoitti aortan dissektion, elastisten säikeiden repeämisen ja mediaalisen kystisen nekroosin (kuvat 2C ja 2D). Postoperatiivinen magneettikuvaus ei osoittanut aivojen aneurysmia molemmilla potilailla. Hänen veljensä oli kuollut aortan dissektioon useita vuosia aiemmin, mutta hänen yksityiskohtainen sairaushistoriansa ei ollut tiedossa.

LUONNOLLINEN CISTANCHE TUBULOSA MUUNUNAISVAATOJEN ESTÄMISEEN PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Keskustelu

ADPKD on yleisinsynnynnäinen munuaisten kystinen sairausjonka arvioitu esiintyvyys on yksi 1000:sta ja yksi 2500 yksilöstä.1) Sen etenemiselle on ominaista useiden munuaisten parenkyymiin hajallaan olevien kystojen kehittyminen ja vääjäämätön laajeneminen. ADPKD-potilailla on 10 %:lla kallonsisäisten aneurysmien ilmaantuvuus.2) Mitraaliläpän prolapsia esiintyy jopa 26 %:lla PKD-1-potilaista.3) Aortan dissektio on harvinainen ADPKD:n komplikaatio, ja esiintymistiheydistä on vain vähän raportteja. aortan aneurysma ja aortan dissektio. ADPKD on geneettisesti heterogeeninen, ja PKD 1- ja PKD 2 -geenien mutaatio myötävaikuttaa sen kehittymiseen. Mutaatioiden PKD-geeneissä, jotka koodaavat polykystiiniä, joka ilmentyy usein verisuonten sileässä lihaksessa, mukaan lukien munuaiset, oletetaan aiheuttavan samanaikaisia ​​kystoja ja kardiovaskulaarisia poikkeavuuksia. Hiirimallitutkimuksessa PKD 1 on ollut osallisena suonen seinämän rakenteellisen eheyden ylläpitämisessä.4)

Tämä on harvinainen raportti aortan dissektiosta ADPKD-perhepotilailla, jotka on parhaan tietomme mukaan korjattu onnistuneesti keinosiirteellä. TT:llä havaittu synnynnäinen polykystinen munuainen ja useat munuaiskystat täyttävät Ravinen et al. ADPKD-kriteerit.5) Mielenkiintoinen havainto on, että kolme perheenjäsentä kärsivät samalla tavalla aortan dissektiosta. Syy äidin ja tyttären väliseen histologiseen eroon on epäselvä. Vaikka mediaalista kystistä nekroosia ilmaantui äidin aortan seinämään, sitä ei havaittu tyttärellä. Kystinen mediaalnekroosi ei välttämättä aiheuta aortan dissektiota. Muut tekijät, mukaan lukien muutokset solunulkoisessa matriisissa tai soluvuorovaikutus PKD-geenimutaatiosta, voivat aiheuttaa aortan dissektion.

LUONNOLLINEN CISTANCHE TUBULOSA KROONISEN MUUNUNAISVAATOJEN HOITOON PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Äidillä ja tyttärellä diagnosoitiin ADPKD ennen akuutin aortan dissektion (AAD) alkamista, mikä merkitsi tärkeää havaintoa, että heidän AAD:n syy oli ADPKD.Hypertensio ja munuaisten vajaatoimintaADPKD:hen liittyviä pidettiin merkittävinä riskitekijöinä arterioskleroosin jälkeiselle aortan dissektiolle.6) Järjestelmällinen tarkastelu kuvasi huomattavasti korkeamman verenpaineen esiintymistiheyden ja nuoremman iän ADPKD:tä sairastavilla aorttaleikkauspotilailla kuin koko aortan dissektiopopulaatiossa. Aortan dissektion aikaisempi ilmentymä ja mahdollinen aortan dissektioon viittaavien oireiden puuttuminen ADPKD-potilailla korostavat, että on tärkeää suorittaa tarkka kliininen seulonta nuoresta iästä lähtien.6) Verenpainehoito voi estää munuaisten vajaatoimintaa ADPKD-potilailla.7)

Ottaen huomioonakuutin aortan dissektion hätähoito, verenpainetta alentava hoito on ratkaisevan tärkeää dissektion etenemisen ja elinten toimintahäiriön estämisessä. Reniini-angiotensiinijärjestelmän aktiivisuuden kerrotaan lisääntyneen ADPKD:ssä. Antihypertensiivinen hoito, jossa käytetään angiotensiinia konvertoivan entsyymin estäjää, voi olla tehokas ADPKD-potilailla, joilla on akuutti aortan dissektio.8)

Yhteenvetona, hoidimme onnistuneesti akuutin tyypin A aortan dissektion ADPKD-perhepotilailla. Kokonaisvaltaista arviointia ja hoitoa varten ADPKD-potilaat ja heidän perheensä tulee seuloa säännöllisesti aorttasairauksien varalta.

LUONNOLLINEN CISTANCHE TUBULOSA KROONISEN MUUNUNAISVAATOJEN HOITOON PHGS75% ECH 30% ACT 12%