Autosomaalinen hallitseva polykystinen munuaissairaus (ADPKD) on yleisin synnynnäinen munuaissairaus. Raportit satunnaisista aortan dissektiotapauksista PKD-perhepotilailla ovat kuitenkin niukkoja. Tässä kuvaamme harvinaisia ​​aortan dissektiotapauksia PKD-perhepotilailla (eli äidillä ja tyttärellä) ja onnistunutta hoitokokemustamme. Äidillä (84-vuotias) ja tyttärellä (53-vuotias) oli lähete A-tyypin akuutin aortan dissektion hoitoon. Teimme hätäleikkauksen ja hoidimme potilaat onnistuneesti keinosiirteellä. Kattavaan arviointiin ja hoitoonADPKDpotilaille ja heidän perheilleen tulee tehdä seulonta aorttasairauksien varalta.

CISTANCHE LISÄLISÄ MUUNAISTOIMINNAN TUKILISÄ PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Avainsanat:aortan, ADPKD

Johdanto Autosomaalinen dominantti polykystinen munuaissairaus (ADPKD) on yleisin synnynnäinen munuaissairaus. ADPKD on geneettisesti heterogeeninen, ja polykystisen munuaistaudin (PKD) 1 ja PKD 2 geenien mutaatio myötävaikuttaa sen kehittymiseen. Kallonsisäisten aneurysmien esiintymistiheyden ADPKD-potilailla on raportoitu olevan 9 %–12 %.1) On kuitenkin vain vähän raportteja satunnaisista aortan dissekaatiotapauksista PKD-perhepotilailla. Tässä raportoimme aortan dissektiotapauksista PKD-perhepotilailla (eli äidillä ja tyttärellä) ja onnistuneesta hoitokokemuksestamme.

Tapausraportit {{0}}-vuotias nainen tuli päivystykseen äkillisen selkäkivun vuoksi. Potilaalla oli lääketieteellisesti hoidettu verenpainetauti viisi vuotta sitten. Tietokonetomografia (CT) osoitti akuutin tyypin B aortan dissektion, munuaisten monirakkulat ja useita maksakystoja. Verikokeet tulon yhteydessä osoittivat kreatiniinitasoksi 0,95 mg/dl ja arvioiduksi glomerulussuodatusnopeudeksi (eGFR) 48,5 ml/min/1,73 m2. Potilas sai lähetteen keskukseemme sairaanhoitoa varten. Kuusitoista päivää myöhemmin potilas kärsi voimakkaasta rintakipusta. TT osoitti akuutin tyypin A aortan dissektion (kuvat 1A ja 1B), ja potilaalle tehtiin hätäleikkaus. Dissektiotulo havaittiin nousevasta aortasta distaaliseen aortaan. Potilaalle tehtiin täydellinen aorttakaaren vaihto 3-haarautuneella keinosiirteellä (J-Graft, Japan Lifeline, Tokio, Japani) ja Frozen elefantin rungolla (FROZENIX, Japan Lifeline). Hän ei tarvinnut leikkauksen jälkeistä hemodialyysiä. Potilas kotiutettiin kuukauden kuluttua leikkauksesta. Histologinen analyysi osoitti sisäisen elastisen laminan ja tunica-väliaineen rakenteen ja veren sisäänvirtauksen. Tunica intimassa ja mediassa oli korkea ateroskleroosiaste. Elastica van Gieson -värjäys ei osoittanut mediaalista kystistä nekroosia (kuviot 2A ja 2B).

Viikon kuluttua kotiuttamisesta 84-vuotiaan potilaan äiti lähetettiin toisesta sairaalasta keskukseemme A-tyypin aortan leikkausta varten. CT osoitti tyypin A aortan dissektiota, monirakkulatuista munuaista ja useita maksakystoja (kuvat 1C ja 1D). Nousevasta aortasta löydettiin dissektiokohta. Verikokeissa kreatiniinitasoksi tuli 3,82 mg/dl ja eGFR:ksi 9,3 ml/min/1,73 m2. Potilaalla oli lääketieteellisesti hoidettu verenpainetauti 50-vuotiaasta lähtien, ja hänellä oli anamneesissa PKD ja munuaisten vajaatoiminta. Kiireellinen nouseva aorttakorvaus suoritettiin käyttämällä suoraa keinosiirrettä (J-Graft, Japan Lifeline). Vaikka potilas tarvitsi ohimenevää hemodialyysihoitoa tehohoidossa, isku oli tarpeeton poistuttaessa. Potilas siirrettiin toiseen sairaalaan kuntoutusta varten kuukauden kuluttua leikkauksesta. Histologinen analyysi osoitti aorttaleikkauksen, elastisten säikeiden repeämän ja mediaalisen kystisen nekroosin (kuvat 2C ja 2D). Postoperatiivinen magneettikuvaus ei osoittanut aivojen aneurysmia molemmilla potilailla. Hänen veljensä oli kuollut aortan dissektioon useita vuosia aiemmin, mutta hänen yksityiskohtainen sairaushistoriansa ei ollut tiedossa.