Aortan dissektio perhepotilailla, joilla on autosomaalisesti hallitseva monirakkulainen munuaistauti Ⅱ

Keskustelu

ADPKDon yleisin synnynnäinenmunuaisten kystinen sairausjonka arvioitu esiintyvyys on yksi 1000:sta ja yksi 2500 yksilöstä.1) Sen etenemiselle on ominaista useiden munuaisten parenkyymiin hajallaan olevien kystojen kehittyminen ja vääjäämätön laajeneminen. ADPKD-potilailla on 10 %:lla kallonsisäisten aneurysmien ilmaantuvuus.2) Mitraaliläpän prolapsia esiintyy jopa 26 %:lla PKD-1-potilaista.3)Aortanon harvinainen ADPKD:n komplikaatio, ja aortan aneurysman ja aortan dissektion esiintymistiheydistä on vain vähän raportteja.ADPKDon geneettisesti heterogeeninen, ja PKD 1- ja PKD 2 -geenitʼmutaatio edistää sen kehitystä. Mutaatioiden PKD-geeneissä, jotka koodaavat polykystiiniä, joka ilmentyy usein verisuonten sileässä lihaksessa, mukaan lukien munuaiset, oletetaan aiheuttavan samanaikaisia ​​kystoja ja kardiovaskulaarisia poikkeavuuksia. Hiirimallitutkimuksessa PKD 1 on ollut osallisena suonen seinämän rakenteellisen eheyden ylläpitämisessä.4) Tämä on harvinainen raportti aortan dissektiosta ADPKD-perhepotilailla, jotka on parhaan tietämyksemme mukaan onnistuneesti korjattu keinotekoisella siirteellä. Synnynnäinen polykystinen munuainen ja useitamunuaisten kystatCT:llä havaitut täyttävät Ravinen et al.5) ADPKD-kriteerit.5) Mielenkiintoinen havainto on, että kolme perheenjäsentä kärsi samalla tavalla aortan dissektiosta. Syy äidin ja tyttären väliseen histologiseen eroon on epäselvä. Vaikka mediaalinen kystinen nekroosi ilmestyi äidilleʼs aortan seinään, sitä ei havaittu tyttäressä. Kystinen mediaalnekroosi ei välttämättä aiheuta aortan dissektiota. Muut tekijät, mukaan lukien muutokset solunulkoisessa matriisissa tai solujen vuorovaikutuksessaPKD-geenimutaatio, voi aiheuttaa aortan dissektion.

NAPSAUTA TÄSTÄ SAATAKSI LUONNOLLISTA ORGAANIISTA KISTANKSIUUTEITA, JOKA SISÄLTÄ 30 % KINAKOOSIDIA JA 12 % AKTEOSIDIA(IBD)

Äidillä ja tyttärellä diagnosoitiinADPKDennen alkamistaakuutti aortan dissektio(AAD), mikä merkitsee tärkeää havaintoa, että heidän AAD:n syy oli ADPKD. ADPKD:hen liittyvää kohonnutta verenpainetta ja munuaisten vajaatoimintaa pidettiin merkittävinä riskitekijöinä aortan dissektiolle arterioskleroosin jälkeen.6) Järjestelmällinen tarkastelu kuvasi huomattavasti korkeamman verenpaineen esiintymistiheyden ja nuoremman iän ADPKD:tä sairastavilla aorttaleikkauspotilailla kuin koko aortan dissektiopopulaatiossa. Aortan dissektion aikaisempi ilmentymä ja mahdollinen aortan dissektioon viittaavien oireiden puuttuminen ADPKD-potilailla korostavat, että on tärkeää suorittaa tarkka kliininen seulonta nuoresta iästä lähtien.6) Verenpainehoito voi estää munuaisten vajaatoimintaa ADPKD-potilailla.7)

Mitä tulee akuutin aortan dissektion hätähoitoon, verenpainetta alentava hoito on ratkaisevan tärkeää dissektion etenemisen ja elinhäiriön etenemisen estämiseksi. Reniini-angiotensiinijärjestelmän aktiivisuuden kerrotaan lisääntyneen ADPKD:ssä. Antihypertensiivinen hoito, jossa käytetään angiotensiinia konvertoivan entsyymin estäjää, voi olla tehokas ADPKD-potilailla akuutissa aortan dissektiossa.8)

Lopuksi, hoidimme onnistuneesti akuutin tyypin A aortan dissektionADPKDperhepotilaat. Kokonaisvaltaista arviointia ja hoitoa varten ADPKD-potilaat ja heidän perheensä tulee seuloa säännöllisesti aorttasairauksien varalta.

Kiitokset

Kiitämme tohtori Edward Barrogaa (http://orcid.org/ 0000-0002-8920-2607) käsikirjoituksen tarkistamisesta ja muokkaamisesta.

Ilmoitus

Kaikilla kirjoittajilla ei ole eturistiriitoja.

Tekijän panokset

Opinnäytetyö: YI, MO Tiedonkeruu: YI, MK, MA, KY, MO Analyysi: YI Tutkimus: YI Kirjoittaminen: YI Rahoitushankinta: Ei yhtään Kriittinen katsaus ja revisio: kaikki kirjoittajat Artikkelien lopullinen hyväksyminen: kaikki kirjoittajat Vastuu kaikista teoksen osat: kaikki tekijät

Viitteet

1) Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Autosomaalinenhallitseva polykystinen munuaissairaus. Lancet 2019; 393: 919-35.

2) Zhou Z, Xu Y, Delcourt C, et ai. Onko kallonsisäisen aneurysman säännöllinen seulonta tarpeen potilailla, joilla on autosomaalisesti hallitseva polykystinen munuaissairaus? Järjestelmällinen katsaus ja meta-analyysi. Cerebrovasc Dis 2017; 44: 75-82. 3) Lumiaho A, Ikaheimo R, Miettinen R, et ai. Mitraaliläpän esiinluiskahdus ja mitraalisen regurgitaatio ovat yleisiä potilailla, joilla on tyypin 1 polykystinen munuaissairaus. Am J Kidney Dis 2001; 38: 1208-16. 4) Hassane S, Claij N, Lantinga-van Leeuwen IS, et ai. Patogeeninen sekvenssi aneurysman muodostumisen dissektioon hypomorfisessa polykystisessä munuaissairaudessa 1 hiirimallissa. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2007; 27: 2177-83. 5) Ravine D, Sheffield L, Danks DM, et ai. Autosomaalisen hallitsevan polykystisen munuaissairauden ul-trasonografisten diagnostisten kriteerien arviointi 1. Lancet 1994; 343: 824-7. 6) Silverio A, Prota C, Di Maio M, et ai. Aortan dissektio potilailla, joilla on autosomaalisesti hallitseva polykystinen munuaissairaus: kahden tapauksen sarja ja kirjallisuuskatsaus. Nefrologia (Carlton) 2015; 20: 229-35.

7) Schrier RW, Mcfann KK, Johnson AM. Epidemiologinen tutkimus munuaisten eloonjäämisestä autosomaalisessa hallitsevassa polykystisessä munuaissairaudessa. Kidney Int 2003; 63: 678-85.

8) Loghman-Adham M, Soto CE, Inagami T, et ai. Reniini-angiotensiinijärjestelmän komponenttien ilmentyminen autosomaalisessa resessiivisessä polykystisessä munuaissairaudessa. J Histochem Cytochem 2005; 53: 979-88.